बायोफार्मास्युटिकल कंपनी PTC Therapeutics, Inc., दुर्लभ विकारों वाले रोगियों के लिए दवाओं की खोज, विकास और व्यावसायीकरण पर ध्यान केंद्रित करती है। इसके पोर्टफोलियो पाइपलाइन में विकास के विभिन्न चरणों में वाणिज्यिक उत्पाद और उत्पाद उम्मीदवार शामिल हैं, जिसमें नैदानिक, पूर्व-नैदानिक और शोध और खोज चरण शामिल हैं, जो दुर्लभ बीमारियों और ऑन्कोलॉजी सहित कई चिकित्सीय क्षेत्रों के लिए उपचार के विकास पर ध्यान केंद्रित करते हैं। कंपनी यूरोपीय आर्थिक क्षेत्र और संयुक्त राज्य अमेरिका में ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के लिए ट्रांसलार्ना और एमफ्लाज़ा प्रदान करती है; लैटिन अमेरिका और कैरिबियन में दुर्लभ बीमारियों के उपचार के लिए टेगसेडी और वेलिवरा का व्यावसायीकरण करती है; और ब्राजील में वयस्कों और दो महीने और उससे अधिक उम्र के बच्चों में एसएमए के उपचार के लिए एवरिसडी का विपणन करती है। कंपनी के स्प्लिसिंग प्लेटफ़ॉर्म में PTC518 शामिल है, जिसे हंटिंगटन रोग के उपचार के लिए विकसित किया जा रहा है। पीटीसी थेरेप्यूटिक्स, इंक. ने एफ. हॉफमैन-ला रोश लिमिटेड और हॉफमैन-ला रोश इंक. के साथ-साथ स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी फाउंडेशन के साथ सहयोग किया है ताकि पुनर्योजी चिकित्सा में दवा की खोज और विकास अनुसंधान को आगे बढ़ाया जा सके; प्री-एमआरएनए से उत्पन्न होने वाले दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के उपचार के लिए मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल के साथ अनुसंधान सहयोग; और लैटिन अमेरिका और कैरिबियन में दुर्लभ बीमारियों के उपचार के लिए टेगसेडी और वेलिवरा का व्यावसायीकरण करने के लिए अक्सिया थेरेप्यूटिक्स, इंक. की स्थापना 1998 में हुई थी और इसका मुख्यालय साउथ प्लेनफील्ड, न्यू जर्सी में है।