BioMarin Pharmaceutical Inc. utvecklar och kommersialiserar terapier för personer med allvarliga och livshotande sällsynta sjukdomar och medicinska tillstånd. Dess kommersiella produkter inkluderar Aldurazyme för att behandla mukopolysackaridos I, en genetisk sjukdom; Brineura för behandling av sen infantil neuronal ceroid lipofuscinosis typ 2, en form av Battens sjukdom; och Kuvan, en proprietär syntetisk oral form av 6R-BH4 som används för att behandla patienter med fenylketonuri (PKU), en ärftlig metabol sjukdom. Bolagets kommersiella produkter omfattar även Naglazyme, en rekombinant form av N-acetylgalaktosamin 4-sulfatas för patienter med mukopolysackaridos VI; Palynziq, ett PEGylerat rekombinant fenylalanin-ammoniaklyasenzym för vuxna patienter med PKU; och Vimizim, en enzymersättningsterapi för behandling av mukopolysackaridos IV typ A, en lysosomal lagringsstörning. Dessutom utvecklar den valoktokogenen roxaparvovec, en adenoassocierad virusvektor, som befinner sig i klinisk fas III-studie för behandling av patienter med svår hemofili A; vosoritide som befinner sig i klinisk fas III-prövning för behandling av akondroplasi, en form av oproportionerlig kortväxthet hos människor; BMN 307, en AAV5-medierad genterapi, som är i fas 1/2 klinisk prövning för att normalisera Phe-koncentrationen i blodet hos patienter med PKU; BMN 331 för behandling av ärftligt angioödem; BMN 255 för behandling av kronisk njursjukdom; och BMN 351 för behandling av Duchennes muskeldystrofi. Företaget har samarbets- och licensavtal med Sarepta Therapeutics, Asubio Pharma Co., Ltd. och DiNAQOR AG. Företaget betjänar specialapotek, sjukhus och utländska statliga myndigheter, samt distributörer och läkemedelsgrossister i USA, Europa, Latinamerika och internationellt. Det har samarbete med Allen Institute. BioMarin Pharmaceutical Inc. bildades 1996 och har sitt huvudkontor i San Rafael, Kalifornien.
