BioMarin Pharmaceutical Inc.๋ ์ฌ๊ฐํ๊ณ ์๋ช
์ ์ํํ๋ ํฌ๊ท ์งํ ๋ฐ ์ง๋ณ์ ์๊ณ ์๋ ์ฌ๋๋ค์ ์ํ ์น๋ฃ๋ฒ์ ๊ฐ๋ฐํ๊ณ ์์ฉํํฉ๋๋ค. ์์ฉ ์ ํ์๋ ์ ์ ์งํ์ธ ์ ์ก๋ค๋น๋ฅ์ฆ I์ ์น๋ฃํ๋ ์๋๋ผ์์(Aldurazyme); ๋ฐํ
๋ณ(Batten disease)์ ํ ํํ์ธ ํ๊ธฐ ์์ ์ ๊ฒฝ์ธ๋ก์ด๋ ๋ฆฌํฌํธ์ ์ฆ 2ํ ์น๋ฃ๋ฅผ ์ํ ๋ธ๋ฆฌ๋ด๋ผ(Brineura); ์ ์ ์ฑ ๋์ฌ ์งํ์ธ ํ๋์ผํค๋จ์ฆ(PKU) ํ์๋ฅผ ์น๋ฃํ๋ ๋ฐ ์ฌ์ฉ๋๋ ๋
์ ํฉ์ฑ ๊ฒฝ๊ตฌ ํํ์ธ 6R-BH4์ธ Kuvan๋ ์์ต๋๋ค. ์ด ํ์ฌ์ ์์ฉ ์ ํ์๋ ๋ํ ์ ์ก๋ค๋น๋ฅ์ฆ VI ํ์๋ฅผ ์ํ N-์์ธํธ๊ฐ๋ฝํ ์ฌ๋ฏผ 4-์คํํ์ ์ ์ฌ์กฐํฉ ํํ์ธ Naglazyme; PKU๊ฐ ์๋ ์ฑ์ธ ํ์๋ฅผ ์ํ PEGํ๋ ์ฌ์กฐํฉ ํ๋์๋ผ๋ ์๋ชจ๋์ ๋ถํดํจ์์ธ Palynziq; ๋ฐ ๋ฆฌ์์ข ์ถ์ ์งํ์ธ ๋ฎค์ฝ๋ค๋น๋ฅ์ฆ IVํ A ์น๋ฃ๋ฅผ ์ํ ํจ์ ๋์ฒด ์๋ฒ์ธ Vimizim์ด ์์ต๋๋ค. ๋ํ ์๋ฐ๋
ธ ๊ด๋ จ ๋ฐ์ด๋ฌ์ค ๋ฒกํฐ์ธ ๋ฐ๋กํ ์ฝ๊ฒ ๋ก์ฌํ๋ฅด๋ณด๋ฒก(valoctocogene roxaparvovec)์ ๊ฐ๋ฐํ๊ณ ์์ผ๋ฉฐ, ์ด๋ ์ค์ฆ ํ์ฐ๋ณ A ํ์ ์น๋ฃ๋ฅผ ์ํ 3์ ์์ ์ํ์ด ์งํ ์ค์
๋๋ค. ์ธ๊ฐ์ ๋ถ๊ท ํ ์ ์ ์ฅ์ ํ ํํ์ธ ์ฐ๊ณจ ๋ฌดํ์ฑ์ฆ์ ์น๋ฃ๋ฅผ ์ํ ์ III์ ์์ ์ํ์ ์๋ ๋ณด์๋ฆฌํ์ด๋; PKU ํ์์ ํ์ก Phe ๋๋ ์์ค์ ์ ์ํํ๊ธฐ ์ํ 1/2์ ์์ ์ํ ์ค์ธ AAV5 ๋งค๊ฐ ์ ์ ์ ์น๋ฃ๋ฒ์ธ BMN 307; ์ ์ ์ฑ ํ๊ด๋ถ์ข
์น๋ฃ์ฉ BMN 331; ๋ง์ฑ ์ ์ฅ ์งํ ์น๋ฃ์ฉ BMN 255; ๋ฐ Duchenne ๊ทผ์ด์์์ฆ ์น๋ฃ๋ฅผ ์ํ BMN 351. ์ด ํ์ฌ๋ Sarepta Therapeutics, Asubio Pharma Co., Ltd. ๋ฐ DiNAQOR AG์ ํ๋ ฅ ๋ฐ ๋ผ์ด์ผ์ค ๊ณ์ฝ์ ์ฒด๊ฒฐํ์ต๋๋ค. ์ด ํ์ฌ๋ ๋ฏธ๊ตญ, ์ ๋ฝ, ๋ผํด ์๋ฉ๋ฆฌ์นด ๋ฐ ๊ตญ์ ์ ์ผ๋ก ์ ๋ฌธ ์ฝ๊ตญ, ๋ณ์, ์ธ๊ตญ ์ ๋ถ ๊ธฐ๊ด์ ๋ฌผ๋ก ์ ํต์
์ฒด ๋ฐ ์์ฝํ ๋๋งค์
์ฒด์ ์๋น์ค๋ฅผ ์ ๊ณตํ๊ณ ์์ต๋๋ค. Allen Institute์ ํ๋ ฅํ๊ณ ์์ต๋๋ค. BioMarin Pharmaceutical Inc.๋ 1996๋
์ ์ค๋ฆฝ๋์์ผ๋ฉฐ ์บ๋ฆฌํฌ๋์์ฃผ ์ฐ๋ผํ์์ ๋ณธ์ฌ๋ฅผ ๋๊ณ ์์ต๋๋ค.